Jumat, 02 April 2021

Achondroplasia ( tubuh kerdil)

 




Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.

Dari seluruh kasus achondroplasia, 80% di antaranya tidak terjadi akibat keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20% di antaranya diwariskan dari orang tua yang juga mengalami kondisi ini.

Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm.

Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.

PENYEBAB :
Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.

HERBA HNI HPAI :
- Gamat Kapsul : 3 x 2 kapsul
- Etta Goat Milk : Pagi-sore @1 sachet